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　ビタミンD依存性くる病・骨軟化症という指定難病（番号239）がある。ビタミンDの代謝あるいは感受性の障害により、骨が強くならない。小児期なら「くる病」と呼ばれ、成人期以降が「骨軟化症」だ。 　難病情報センターのサイトによれば、患者数は世界で100例程度らしい。ただ、軽症〜中等症の患者が発見されていなかったり誤診されていたりするだけで、発症頻度はもっと高いのではないかと見る医師もいる。 　原因によって分類され、メジャーなのは、活性型ビタミンD産生に障害のある1型（問題が腎臓にあれば1A型、肝臓にあれば1B型と呼ばれる）と核内のビタミンD受容体（VDR）に変異があって活性型ビタミンDと結合できない2型だ。 　1型は、不足する活性型ビタミンDの投与で症状をコントロールできる。一方2型は、高用量の活性型ビタミンDとカルシ... 　ビタミンD依存性くる病・骨軟化症という指定難病（番号239）がある。ビタミンDの代謝あるいは感受性の障害により、骨が強くならない。小児期なら「くる病」と呼ばれ、成人期以降が「骨軟化症」だ。 　難病情報センターのサイトによれば、患者数は世界で100例程度らしい。ただ、軽症〜中等症の患者が発見されていなかったり誤診されていたりするだけで、発症頻度はもっと高いのではないかと見る医師もいる。 　原因によって分類され、メジャーなのは、活性型ビタミンD産生に障害のある1型（問題が腎臓にあれば1A型、肝臓にあれば1B型と呼ばれる）と核内のビタミンD受容体（VDR）に変異があって活性型ビタミンDと結合できない2型だ。 　1型は、不足する活性型ビタミンDの投与で症状をコントロールできる。一方2型は、高用量の活性型ビタミンDとカルシウム