令和5(2023)年度、国内で承認された医療用医薬品123品目(承認事項一部変更承認を含む)で希少疾病用医薬品の指定を受けていたものは34品目と、全体の3分の1弱を占めた。そのうち新有効成分含有医薬品(NME: New Molecular Entity)は15品目だった。

 今回は❶希少疾病用医薬品の指定を受けていたNMEsのラインナップ、❷日本における希少疾患薬開発の課題、❸注目の薬剤(標的とモダリティの異なる家族性高コレステロール治療薬2品目)についてまとめた。


■薬価収載済みの全品目に加算

 開発の過程で厚生労働大臣から「希少疾病用医薬品」の指定を受けていたNMEsをに示す。


【難病関連薬】15品目中7品目の対象疾患が指定難病であり、指定難病ではないシスチン症を含めた7品目が「国内患者数1,000人程度未満」が目安とされる「ウルトラオーファンドラッグ」だった。


【開発分野】血液が4品目、神経・筋、がん、感染症が各2品目、呼吸器、代謝、遺伝子異常、眼、免疫が各1品目だった。


【製造販売元:内資系企業も健闘】全13社中5社が内資系企業(ノーベルファーマと武田が各2品目)。また、アレクシオンファーマ(海外ではAstraZeneca Rare Diseaseを併記)とUltragenyxは希少疾患治療薬への特化を謳う企業。なお、エヴキーザは米国Regeneron社、ゾキンヴィは米国Eiger社、レズロックは米国Kadmon社(親会社サノフィ)創成の薬剤だ。


【薬価と加算:収載済み全品目に加算】〔以下、中医協総会資料に基づく〕下表の15品目は「希少疾病用医薬品」の指定を受けており、薬価収載済みの8品目中6品目(エヴキーザとフェトロージャ以外)は市場性加算(Ⅰ)の要件を満たすとされた。

 有用性加算(Ⅰ)の加算率が高かった品目はA=45%のゾキンヴィ(適応症:早老症/ 理由:標準治療法が確立されていない致死的疾患に対し臨床試験等から有効性を期待)とレブロジル〔適応症:骨髄異形成症候群(MDS)/ 理由:対象疾患において約9年4ヵ月間、新規作用機序の新薬収載がない、既存の治療法で効果不十分な患者への効果を確認〕、A=40%のボイデヤとエヴキーザだった。


【市場規模予測:ピーク時100億円超が2剤】「新薬収載希望者による市場規模予測」でピーク時の予測販売金額が大きかったのは、リスティーゴ(適応症:全身型重症筋無力症/ 10年度にピーク、投与患者1,300人、204億円)、レブロジル(適応症:MDS/ 10年度、2,700人、123億円)だった。


【承認時期】15品中10品目が米国または欧州での既承認薬だった。