MSUD—JAPAN | 医薬経済オンライン

Patient Relations

MSUD—JAPAN

2016年11月15日号

100人に満たない超希少疾患藤原和子代表　メープルシロップ尿症（ＭＳＵＤ）──。かわいらしい病名からは想像しにくいが、死のリスクもある深刻な先天代謝異常症だ。　代謝酵素の欠損により、生まれたときから分枝鎖アミノ酸（ＢＣＡＡ：バリン、ロイシン、イソロイシン）が代謝できず、これらが体内に増加することで、嘔吐や意識障害などさまざまな症状を引き起こす。そのため、患者は生涯、特殊ミルクや低タンパク食の摂取を強いられる。　発症率は年に1〜2人生まれるかどうかの頻度。超希少疾患で、病気の情報を集めることすら難しい。「子どもが突然ＭＳＵＤと診断されたときに、心の拠り所となれるような体制が必要と考えました」　ＭＳＵＤの娘がいる藤原和子さんは昨年、こうした課題認識から「ＭＳＵＤ─ＪＡＰＡＮ」（日本メープルシロップ尿症の会）を立ち上げた。藤原さんに話を聞いた。◆━━━━━━... 100人に満たない超希少疾患藤原和子代表　メープルシロップ尿症（ＭＳＵＤ）──。かわいらしい病名からは想像しにくいが、死のリスクもある深刻な先天代謝異常症だ。　代謝酵素の欠損により、生まれたときから分枝鎖アミノ酸（ＢＣＡＡ：バリン、ロイシン、イソロイシン）が代謝できず、これらが体内に増加することで、嘔吐や意識障害などさまざまな症状を引き起こす。そのため、患者は生涯、特殊ミルクや低タンパク食の摂取を強いられる。　発症率は年に1〜2人生まれるかどうかの頻度。超希少疾患で、病気の情報を集めることすら難しい。「子どもが突然ＭＳＵＤと診断されたときに、心の拠り所となれるような体制が必要と考えました」　ＭＳＵＤの娘がいる藤原和子さんは昨年、こうした課題認識から「ＭＳＵＤ─ＪＡＰＡＮ」（日本メープルシロップ尿症の会）を立ち上げた。藤原さんに話を聞いた。◆━━━━━━━━━

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