全国尿素サイクル異常症患者と家族の会

Patient Relations

全国尿素サイクル異常症患者と家族の会

2016年5月15日号

高アンモニア血症の診断技術開発に協力したい朝美あゆみ代表山田とも子代表 　人間はたんぱく質の分解過程で生まれるアンモニアが十分に解毒されずに血中濃度が異常に上昇すると、脳の中枢神経が破壊される。尿素サイクル異常症は、アンモニアを尿素に変換する代謝経路の酵素が先天的に欠損しているため、血中のアンモニアを解毒することができず、高アンモニア血症に陥る。診断が遅れることで死亡または重度の脳障害が残ってしまう疾患だ。全国尿素サイクル異常症患者と家族の会の朝美あゆみ氏は、「高齢化社会とよく言うけれど、思春期も迎えられずに亡くなってしまう子どもたちがたくさんいることを多くの人に知ってもらいたい」と話す。患者の親である朝美氏、山田とも子氏の2人に話を聞いた。◆━━━━━━━━━━━━━━━━━◆──お子さんが診断されたのはいつですか。山田　生後4日目のことでした。たまたま... 高アンモニア血症の診断技術開発に協力したい朝美あゆみ代表山田とも子代表 　人間はたんぱく質の分解過程で生まれるアンモニアが十分に解毒されずに血中濃度が異常に上昇すると、脳の中枢神経が破壊される。尿素サイクル異常症は、アンモニアを尿素に変換する代謝経路の酵素が先天的に欠損しているため、血中のアンモニアを解毒することができず、高アンモニア血症に陥る。診断が遅れることで死亡または重度の脳障害が残ってしまう疾患だ。全国尿素サイクル異常症患者と家族の会の朝美あゆみ氏は、「高齢化社会とよく言うけれど、思春期も迎えられずに亡くなってしまう子どもたちがたくさんいることを多くの人に知ってもらいたい」と話す。患者の親である朝美氏、山田とも子氏の2人に話を聞いた。◆━━━━━━━━━━━━━━━━━◆──お子さんが診断されたのはいつですか。山田　生後4日目のことでした。たまたま診

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