ＳＭＡ（脊髄性筋萎縮症）家族の会

Patient Relations

ＳＭＡ（脊髄性筋萎縮症）家族の会

2020年2月1日号

一刻も早く治療できる仕組みづくりを大山有子会長　筋力低下や筋萎縮を招く、「脊髄性筋萎縮症」（SMA）に対する遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」が今年中に承認される見込みだ。　SMAは、「SMN1遺伝子」の欠失もしくは変異が原因で、「SMNたんぱく質」の産生が減少し、筋肉が中枢神経からの信号を受信できなくなる、遺伝性の希少疾患。発症のタイミングによって、「Ⅰ型」（生後6ヵ月までに発症）～「Ⅳ型」（成人）まで分類がある。発症が早いほど重症化し、「Ⅰ型」の患者が生きていくためには、人工呼吸管理などが必要となる。　治療薬としては現在、SMNたんぱく質の産生を増加させる核酸医薬「スピンラザ」が承認されている。同剤では「4ヵ月に1回の維持投与」もしくは「6ヵ月に1回の維持投与」が求められるが、「寝返りが打てた」「手を上げられるようになった」といった改善例が報告されている。　さら... 一刻も早く治療できる仕組みづくりを大山有子会長　筋力低下や筋萎縮を招く、「脊髄性筋萎縮症」（SMA）に対する遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」が今年中に承認される見込みだ。　SMAは、「SMN1遺伝子」の欠失もしくは変異が原因で、「SMNたんぱく質」の産生が減少し、筋肉が中枢神経からの信号を受信できなくなる、遺伝性の希少疾患。発症のタイミングによって、「Ⅰ型」（生後6ヵ月までに発症）～「Ⅳ型」（成人）まで分類がある。発症が早いほど重症化し、「Ⅰ型」の患者が生きていくためには、人工呼吸管理などが必要となる。　治療薬としては現在、SMNたんぱく質の産生を増加させる核酸医薬「スピンラザ」が承認されている。同剤では「4ヵ月に1回の維持投与」もしくは「6ヵ月に1回の維持投与」が求められるが、「寝返りが打てた」「手を上げられるようになった」といった改善例が報告されている。　さらに、

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